乳腺癌诊断新星!灵敏度高出其他血液检测100倍的液体活检

三天前我想分享的原始经纬度

学术纬度/报告

热门电视连续剧《小欢喜》即将结束时,刘静给人留下了深刻的印象。刘静的表演温柔而镇定,她因患乳腺癌而感到尴尬。尽管这只是乳腺癌的早期症状,但她只是因为诊断而被“罪过了”:因为第一次活检的穿刺位置发生了偏移,医生不得不使用手术器械再次穿刺她的乳房,并取出一小块活组织。检查。

因此,有人必须问,是否存在一种痛苦,低成本,安全且准确的乳腺癌检测方法?

在《科学转化医学》(科学转化医学)中发表的一项研究中,由梅奥诊所和转化基因组学研究所(TGen)牵头的研究团队以及许多合作机构进行了一项新的乳腺癌血液检测,可帮助患者避免不必要的手术,并准确监测癌症的进展。

这种乳腺癌液体测试称为目标数字测序。研究人员将其称为TARDIS,其敏感性比其他基于血液的癌症监测测试高100倍。

▲看过科幻电视连续剧《神秘博士》的读者对时间机器TARDIS并不陌生(来源:Pixabay)

本研究中的TARDIS专门鉴定和量化患者血液中的循环肿瘤DNA(ctDNA)。

关于ctDNA,您必须谈论它的魔力。它们是DNA片段,即将因癌细胞释放到血液中而死亡。该研究的主要作者布拉登麦克唐纳博士说:“源自肿瘤的ctDNA具有与肿瘤细胞相同的特异性突变,这为我们提供了一种测量肿瘤的方法。”

许多最新研究表明ctDNA可能是有用的生物标志物,可提供有关基因突变,肿瘤大小和预后的信息。近年来,研究人员开发了一系列通过检测血液中的ctDNA来检测和监测癌症的技术。

相关阅读:《Nature综述:精准肿瘤学领域液体活检的现状和未来》(来源:Pixabay)

但是,血液中的ctDNA含量通常很低。尤其是当患者接受术前辅助治疗(例如化学疗法或内分泌治疗)时,肿瘤似乎缩小甚至消失,并且ctDNA含量降低。想要使用这种生物标记物来确定是否已经根除了癌症,或者要监测癌症的复发迹象,对检测的敏感性和可靠性提出了很高的要求。

为此,TARDIS平台应运而生。麦当劳博士说:“我们决定在患者中整合数十种突变,而不仅仅是单个突变。”通过个体化的ctDNA分析,研究人员发现患者血液中的ctDNA最少为0.002%。

在这项研究中,TRADIS测试了33位乳腺癌患者的80个血浆样品,平均每个患者115个突变。

结果表明,术前辅助治疗结束后准确测量ctDNA可以显着区分缓解患者和残留肿瘤患者。共同作者之一穆罕默德穆尔塔扎(Muhammed Murtaza)教授说:“在确定对药物治疗的反应方面,它比当前使用的成像方法更为灵敏。”

▲测量患者的ctDNA含量可以帮助确定对术前辅助治疗的反应(来源:参考文献[1])

在该研究的另一位合著者Barbara A. Pockaj博士的研究中,“对乳腺癌女性意义重大”的测试可帮助患者计划术前辅助治疗后的更好随访治疗。该计划是切除乳房,还是保留乳房的手术(仅切除癌组织)或放疗。

研究人员认为,通过进一步的临床测试和测试,TARDIS可以常规用于监测治疗期间的癌症患者,并“预测”癌症的进展而无需花费时间。

感谢Yahoo Kande的合伙人Leah Lu对本文的贡献!

参考

[1] Bradon R. McDonald等人,(2019)个性化循环肿瘤DNA分析,以检测乳腺癌新辅助疗法后的残留疾病。《科学翻译医学》。 DOI: 10.1126/scitranslmed.aax7392

[2]个性化检测超出了检测乳腺癌患者肿瘤DNA的极限。检索自2019年9月6日,

[3]新的“液体活检”血液检查改善了乳腺癌的诊断。于2019年9月6日从检索

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学术纬度/报告

热门电视连续剧《小欢喜》即将结束时,刘静给人留下了深刻的印象。刘静的表演温柔而镇定,她因患乳腺癌而感到尴尬。尽管这只是乳腺癌的早期症状,但她只是因为诊断而被“罪过了”:因为第一次活检的穿刺位置发生了偏移,医生不得不使用手术器械再次穿刺她的乳房,并取出一小块活组织。检查。

因此,有人必须问,是否存在一种痛苦,低成本,安全且准确的乳腺癌检测方法?

在《科学转化医学》(科学转化医学)中发表的一项研究中,由梅奥诊所和转化基因组学研究所(TGen)牵头的研究团队以及许多合作机构进行了一项针对乳腺癌的新型血液检测,可帮助患者避免不必要的手术,并准确监测癌症的进展。

这种乳腺癌液体测试称为目标数字测序。研究人员将其称为TARDIS,其敏感性比其他基于血液的癌症监测测试高100倍。

▲看过科幻电视连续剧《神秘博士》的读者对时间机器TARDIS并不陌生(来源:Pixabay)

本研究中的TARDIS专门鉴定和量化患者血液中的循环肿瘤DNA(ctDNA)。

关于ctDNA,您必须谈论它的魔力。它们是DNA片段,即将因癌细胞释放到血液中而死亡。该研究的主要作者布拉登麦克唐纳博士说:“源自肿瘤的ctDNA具有与肿瘤细胞相同的特异性突变,这为我们提供了一种测量肿瘤的方法。”

许多最新研究表明ctDNA可能是有用的生物标志物,可提供有关基因突变,肿瘤大小和预后的信息。近年来,研究人员开发了一系列通过检测血液中的ctDNA来检测和监测癌症的技术。

相关阅读:《Nature综述:精准肿瘤学领域液体活检的现状和未来》(来源:Pixabay)

但是,血液中的ctDNA含量通常很低。尤其是当患者接受术前辅助治疗(例如化学疗法或内分泌治疗)时,肿瘤似乎缩小甚至消失,并且ctDNA含量降低。想要使用这种生物标记物来确定是否已经根除了癌症,或者要监测癌症的复发迹象,对检测的敏感性和可靠性提出了很高的要求。

为此,TARDIS平台应运而生。麦当劳博士说:“我们决定在患者中整合数十种突变,而不仅仅是单个突变。”通过个体化的ctDNA分析,研究人员发现患者血液中的ctDNA最少为0.002%。

在这项研究中,TRADIS测试了33位乳腺癌患者的80个血浆样品,平均每个患者115个突变。

结果表明,术前辅助治疗结束后准确测量ctDNA可以显着区分缓解患者和残留肿瘤患者。共同作者之一穆罕默德穆尔塔扎(Muhammed Murtaza)教授说:“在确定对药物治疗的反应方面,它比当前使用的成像方法更为灵敏。”

▲测量患者的ctDNA含量可以帮助确定对术前辅助治疗的反应(来源:参考文献[1])

在该研究的另一位合著者Barbara A. Pockaj博士的研究中,“对乳腺癌女性意义重大”的测试可帮助患者计划术前辅助治疗后的更好随访治疗。该计划是切除乳房,还是保留乳房的手术(仅切除癌组织)或放疗。

研究人员认为,通过进一步的临床测试和测试,TARDIS可以常规用于监测治疗期间的癌症患者,并“预测”癌症的进展而无需花费时间。

感谢Yahoo Kande的合伙人Leah Lu对本文的贡献!

参考资料

[1] Bradon R. McDonald et al. ( 2019) Personalized circulating tumor DNA analysis to detect residual disease after neoadjuvant therapy in breast cancerSCIENCE TRANSLATIONAL MEDICINE. DOI: 10.1126/scitranslmed.aax7392

[2] Personalized assay surpasses limits for detecting tumor DNA in breast cancer patients. Retrieved Sep. 6, 2019, from

[3] New 'liquid biopsy' blood test improves breast cancer diagnostics. Retrieved Sep. 6, 2019, from

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