谁来质检精子库?美国多名妈妈接受捐精生下12个自闭症儿童

2019-09-19 11: 17: 41乐活冰雹

文字/周宜传Edit /袁岳

据《华盛顿邮报》在9月14日报道,一名在两个孩子出生后使用精子库捐赠精子的妇女患有自闭症。进一步的追踪发现,精子捐赠者实际上是至少12个孩子的父亲,所有这些孩子都有自闭症。

该名女子来自美国伊利诺伊州,名为Danielle Rizzo。她在生完精子后生下了一个可爱的孩子,一年后她就用这种方法生了孩子。但是,当孩子长到两岁时,他发现人格发展存在问题,两个孩子都有问题。最后,医生诊断出自闭症。她在互联网上追踪,发现其他“男女儿童”也患有自闭症,多达12人。

这意味着这些孩子的自闭症很可能是从这个精子捐献者那里继承下来的。 Rizzo孩子的基因测试专家发现,他们有两个与自闭症相关的基因突变,分别称为MBD1和SHANK1。

但是,这不能证明自闭症是由这种精子遗传学引起的。据美国国立卫生研究院(NIH)称,尚未发现单个“孤独症基因”。自闭症谱系障碍中有数百种遗传变异,这些变异会增加人患自闭症的风险,但注定不会致病。因此,基因仅扮演自闭症风险的一部分,并且环境因素,怀孕期间的状况以及出生并发症会产生影响。在极少数情况下,基因突变被认为是自闭症的主要原因,但是只有2%至4%的自闭症患者患有这些突变。

在美国,大多数生殖诊所都需要测试数百种遗传疾病,但不需要自闭症测试。由于没有确切的证据表明精子会导致自闭症,因此在律师的建议下,Rizzo以虚假信息为由起诉了生殖诊所。起诉的原因是,捐助者没有所谓的大学学位,所提供的信息中没有信息。有关ADHD的信息。最后,该诉讼获得了25万美元的赔偿。

精子库收集的精子能否保证遗传安全,这种自闭症的遗传是不可避免的吗?北京大学第三医院泌尿外科副主任唐医生告诉搜狐健康编辑,中国的精子库要求捐献者不要有遗传病的遗传病史和家族病史,也不要筛查高危基因包括13种单基因遗传病和14种多基因遗传病:

A,染色体疾病:排除各种类型的染色体疾病。

B,单基因遗传病:排除白化病,血红蛋白异常,血友病,遗传性高胆固醇血症,神经纤维瘤病,结节性硬化症,β地中海贫血,囊性纤维化,家族性黑暗痴呆,6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症,先天性嘶哑,Prader-willi综合征,遗传性视神经萎缩等疾病。

C,多基因遗传疾病:排除唇裂,c裂,脚变形,先天性髋关节脱位,先天性心脏病,尿道下裂,脊柱裂,哮喘,癫痫,青少年糖尿病,精神病,类风湿关节炎,严重高血压,严重屈光不正和其他疾病。

但是,基因筛选并非总是可能的。每个人都有可能携带不一定影响该疾病的罕见隐性基因。例如,某些基因突变非常罕见,并且突变概率低于1%。该疾病要求女性携带这种隐性基因突变,同时,根据遗传法则,只有25%的基因表达该疾病的概率很高,该概率太低。

另外,如下图所示,精子库的检查步骤严格,成本较高。

经过一系列步骤,符合捐赠标准的精液不到20%。假设要研究其他可能性和不确定性较低的遗传疾病,进一步的成本增加将导致精子成本过高,患者难以使用。

另一方面,唐指出,中国的精子库之间有严格的检查制度,规定一个人只能捐出一个精液,一个精液最多可以供五名妇女怀孕,不能生育。如文本中所述被使用12次。换句话说,一个人只能在一个精子库中捐款,而不能再捐赠给其他精子库。

参考文献:

1.生命科学

从一个捐赠者的精子中孕育出12名自闭症儿童。有“自闭症基因”吗?

https://www.livescience.com/autism-cluster-sperm-donor-genetics.html

资料来源:搜狐健康

文字/周宜传Edit /袁岳

据《华盛顿邮报》在9月14日报道,一名在两个孩子出生后使用精子库捐赠精子的妇女患有自闭症。进一步的追踪发现,精子捐赠者实际上是至少12个孩子的父亲,所有这些孩子都有自闭症。

这名妇女名叫丹妮尔里佐,来自美国伊利诺伊州,她在生下精子后生下了一个可爱的孩子,一年后她用这种方法生下了孩子。然而,当孩子长到两岁时,他发现个性发展有问题,两个孩子都有问题。最后,医生诊断出自闭症。她在网上追踪发现,其他“女”孩子也患有自闭症,人数多达12人。

这意味着这些孩子的孤独症很可能是从捐精者那里遗传来的。对里佐的孩子进行基因测试的专家发现,他们有两种与自闭症相关的基因突变,叫做MBD1和SHANK1。

然而,这并不能证明孤独症是由精子遗传学引起的。据美国国立卫生研究院(nih)称,目前还没有发现一种“孤独症基因”。孤独症谱系障碍有成百上千种基因变异,它们增加了一个人患孤独症的风险,但并非注定会导致疾病。因此,基因只是孤独症风险的一部分,而环境因素、怀孕期间的状况以及分娩并发症都会产生影响。在极少数情况下,基因突变被认为是孤独症的主要原因,但只有2%到4%的孤独症患者有这些突变。

在美国,大多数生殖诊所需要测试数百种基因状况,但没有孤独症测试。由于没有确凿的证据证明精子导致自闭症,在律师的建议下,里佐以虚假信息为由起诉了生殖诊所。起诉的理由是,捐赠者没有所谓的大学学位,所提供的资料中没有任何信息。关于多动症的信息。最终,诉讼以25万美元的赔偿金了结。

精子库收集的精子能否保证遗传安全,这种自闭症的遗传是不可避免的吗?北京大学第三医院泌尿外科副主任唐医生告诉搜狐健康编辑,中国的精子库要求捐献者不要有遗传病的遗传病史和家族病史,也不要筛查高危基因包括13种单基因遗传病和14种多基因遗传病:

A,染色体疾病:排除各种类型的染色体疾病。

B,单基因遗传病:排除白化病,血红蛋白异常,血友病,遗传性高胆固醇血症,神经纤维瘤病,结节性硬化症,β地中海贫血,囊性纤维化,家族性黑暗痴呆,6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症,先天性嘶哑,Prader-willi综合征,遗传性视神经萎缩等疾病。

C,多基因遗传疾病:排除唇裂,c裂,脚变形,先天性髋关节脱位,先天性心脏病,尿道下裂,脊柱裂,哮喘,癫痫,青少年糖尿病,精神病,类风湿关节炎,严重高血压,严重屈光不正和其他疾病。

但是,基因筛选并非总是可能的。每个人都有可能携带不一定影响该疾病的罕见隐性基因。例如,某些基因突变非常罕见,并且突变概率低于1%。该疾病要求女性携带这种隐性基因突变,同时,根据遗传法则,只有25%的基因表达该疾病的概率很高,该概率太低。

另外,如下图所示,精子库的检查步骤严格,成本较高。

经过一系列步骤,符合捐赠标准的精液不到20%。假设要研究其他可能性和不确定性较低的遗传疾病,进一步的成本增加将导致精子成本过高,患者难以使用。

另一方面,唐指出,中国的精子库之间有严格的检查制度,规定一个人只能捐出一个精液,一个精液最多可以供五名妇女怀孕,不能生育。如文本中所述被使用12次。换句话说,一个人只能在一个精子库中捐款,而不能再捐赠给其他精子库。

参考文献:

1.生命科学

从一个捐赠者的精子中孕育出12名自闭症儿童。有“自闭症基因”吗?

https://www.livescience.com/autism-cluster-sperm-donor-genetics.html

资料来源:搜狐健康